苯丙酮尿症是怎么引起

苯丙酮尿症通常与父母遗传、基因突变等因素有关。

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，表面上看起来正常的父亲和母亲，没有任何的临床表现，由于携带相关的致病基因，也是有1/4的概率可能会生下苯丙酮尿症患者宝宝。如果家族有相关的疾病，或者父母的第一胎确实是苯丙酮尿症的宝宝，在后续继续生宝宝的时候，可以寻求相关的产前诊断的帮助，以此来提高生宝宝健康概率。在宫内检查的时候可以去取羊水或者是父母血，去做基因鉴定。国家是安排足跟血的筛查，可以进一步给宝宝去做血尿筛查和基因的检查。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，临床表现不一。主要特征为智力低下、精神神经症状、色素脱失。由于黑色素缺乏，宝宝常表现为头发黄、皮肤和巩膜色淡，尿液中常有令人不快的鼠尿味，而且宝宝容易合并有湿疹、呕吐、腹泻等，本病为少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，但智能发育落后难以改变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。

建议哺乳期间的女性多食用一些水果，但是不能食用动物蛋白质、乳类和豆类，如奶类、蛋类、干豆类和豆制品等，不要食用辛辣，生冷以及油腻的食物。皮肤护理时，应尽量保持宝宝的皮肤干燥，尤其是腋下。在夏季，应特别注意控制室内环境温度和室内通风情况，如果宝宝出汗，应及时更换衣服，并及时清洁皮肤表面。