精选回答(2)
佩梅病的婴儿通常预后较差,因为其症状可能在出生时不明显,直到几个月甚至几年后才会逐渐出现。
佩梅病为常染色体隐性遗传病,基因突变导致脂肪酸氧化缺陷,进而引起脑白质营养不良。由于此病存在一定的潜伏期,所以新生儿时期可能没有明显的临床表现,随着年龄的增长,病情会逐渐显现出来。
如果患者出现了严重的神经系统损伤或呼吸功能障碍,可以考虑使用美金刚、利鲁唑等药物延缓病情进展,但需谨慎使用,并密切监测副作用。
针对佩梅病的诊断和管理需要多学科合作,包括神经科医生、遗传咨询师和营养支持团队。定期评估患儿的发育状况以及可能出现的并发症至关重要。
2023-10-27
佩梅病的婴儿通常预后较差,因为其症状可能在出生时不明显,直到几个月甚至几年后才会逐渐出现。
佩梅病为常染色体隐性遗传病,基因突变导致脂肪酸氧化缺陷,进而引起脑白质营养不良。由于此病存在一定的潜伏期,所以新生儿时期可能没有明显的临床表现,随着年龄的增长,病情会逐渐显现出来。
此外,佩梅病还可能导致智力低下、运动障碍等,严重时可影响日常生活自理能力。
面对佩梅病的婴儿,应保持良好的营养状态,并定期监测生长发育指标,以早期发现并干预可能出现的问题。
2023-11-03
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