精选回答(2)
唐氏综合征的确诊需要通过染色体核型分析来确定。
因为唐氏综合征是由额外的21号染色体引起的,而染色体核型分析能够直接观察到细胞中的染色体数目和结构是否异常。如果发现多了一条21号染色体,则可确诊为唐氏综合征。
但需注意的是,新生儿筛查结果阳性并不一定意味着孩子患有唐氏综合症,还需进一步的诊断确认。
在面对新生儿疾病时,家长应保持冷静,并遵循医生的指导进行进一步检查和治疗,以确保孩子的健康。
2024-01-12
新生儿唐氏综合征通常通过DNA非整倍体筛查检测来确定。
DNA非整倍体筛查检测可以识别特定染色体数量异常,而唐氏综合征是由21号染色体三体型所致疾病,因此该方法可用于初步诊断。如果筛查结果为高风险,需要进一步进行核型分析等确诊试验。
此外,还可以通过超声波检查、羊水穿刺或脐带血采集等手段辅助诊断。
在考虑唐氏综合症时,应避免过度依赖单一指标,而是综合运用多种诊断手段以确保准确性。同时关注患儿可能存在的生长发育迟缓、免疫功能低下等问题,并及时提供适宜的医疗与教育支持。
2024-01-19
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