什么是家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症是一种遗传性血脂异常疾病，由基因突变导致胆固醇合成或代谢障碍引起。

家族性高胆固醇血症主要由于LDL受体功能减低或PCSK9基因突变所致。这些基因突变影响了低密度脂蛋白（LDL）受体的功能，使细胞无法有效清除血液中的LDL颗粒，导致其在血液中积累。患者可能表现为黄色瘤、角膜弓等特征性皮肤表现，还可能出现早发性心脑血管疾病如冠状动脉粥样硬化。

为确诊家族性高胆固醇血症，通常需要进行血脂分析、基因检测以及超声心动图等检查项目。血脂分析可评估血液中胆固醇水平；基因检测可识别与该疾病相关的基因突变；超声心动图用于评估心脏结构和功能是否受到胆固醇沉积的影响。针对家族性高胆固醇血症的治疗方法主要包括药物治疗和生活方式干预。药物治疗包括他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等，旨在降低胆固醇水平；生活方式干预则建议减少饱和脂肪酸摄入并增加体力活动。

患者应避免食用高脂食物，坚持规律运动，定期监测血脂水平以调整治疗策略。此外，有家族史的人群也应注意血脂检查，早期发现、早期治疗有助于预防心血管疾病的发生。