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孕期染色体异常胎儿通常不能正常存活,应考虑终止妊娠。
孕期染色体异常属于胚胎或胎儿染色体数目或结构异常,是造成早期流产的重要原因之一,也是出生缺陷的重要病因之一,其中以21-三体综合征最为常见,即唐氏综合征。此类胎儿存在明显的致死致残性畸形,多在孕中期自然流产,极少数可活至分娩,但娩出后很快死亡,存活者也常有严重智力障碍,并伴随其他器官畸形,生活质量较差,因此不建议继续妊娠。
若孕妇年龄大于35岁,且既往生育过染色体异常患儿,则再次出现染色体异常胎儿的风险会明显增加,此时建议进行无创DNA检测或羊水穿刺等进一步检查以确认诊断。
孕期染色体异常需要引起重视,及时就医接受专业评估和指导。除常规产前筛查外,建议高风险人群定期进行超声检查、血清学指标监测以及必要时的遗传咨询与家系分析。
2024-09-27
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