什么是21三体综合征

21三体综合征是一种遗传疾病，由于21号染色体异常导致，通常伴有智力障碍和身体畸形。

21三体综合征是由于21号染色体多了一条所致，这会影响细胞功能和生物过程调控。额外的染色体可能导致基因表达失调，影响大脑发育和其他重要器官的功能。典型特征包括智力低下、面部特征异常如眼距宽、鼻梁扁平、通贯手等，以及生长迟缓、心脏缺陷等。此外还可能伴随行为问题，如过度敏感于声音或光亮。

诊断通常需要进行血液或羊水穿刺以分析胎儿的染色体组成。此外，医生可能会建议进行超声波检查来评估婴儿的心脏和其他结构是否正常。尽管该疾病没有明确的治愈方法，但早期干预可以显著改善预后。物理、职业和言语疗法可以帮助患者发展技能并提高生活质量。必要时，药物治疗可用于管理特定并发症，如先天性心脏病。

面对21三体综合征，家庭成员应给予患者充分的情感支持与关爱，同时关注患者的营养均衡与合理作息，促进其身心健康。