什么是唐筛

唐氏综合征产前筛查是通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、游离β-人绒毛膜促性腺激素等水平，评估胎儿患染色体异常疾病的风险。
唐氏综合征是由21号染色体三体化所致的遗传性疾病，主要涉及基因数量增加。由于21号染色体多了一条，导致特定的蛋白质合成量增多，这些蛋白质的功能异常可能引起一系列临床表现。典型症状包括智力低下、面部特征特殊如眼距宽、斜视、鼻梁扁平、流涎以及生长发育迟缓。此外还可能出现心脏缺陷、消化道畸形等问题。
常用的唐氏综合征产前筛查项目主要包括血液学指标检测，例如游离β-人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白等；还可进行超声波检查以评估胎儿结构异常情况。目前尚无针对唐氏综合征的有效治疗方法，主要是对症支持疗法，如早期教育干预、物理治疗等，有助于改善患儿生活质量。
建议定期进行孕期保健，注意饮食均衡，避免高龄生育，减少染色体异常风险。若担心唐氏综合征或其他潜在问题，可咨询专业医生并考虑进一步的诊断措施。