异戊酸血症是什么病❗️

异戊酸血症是一种遗传性代谢疾病，由于异戊酸脱氢酶缺乏导致异戊酸及其衍生物在体内的积累和代谢异常。

异戊酸血症是由于异戊酸脱氢酶基因突变引起酶活性降低或缺失，导致异戊酸不能被正常代谢而累积。该物质在体内积累会导致代谢途径受阻，进而引发一系列临床表现。患者可能出现呕吐、腹泻、嗜睡、昏迷等症状，重症病例可导致反复酮症酸中毒发作，甚至危及生命。
可以通过血液生化检测、尿液有机酸分析等实验室检查来诊断异戊酸血症。其中，血液生化检测可以评估患者的电解质水平，尿液有机酸分析则可用于检测异戊酸和其他相关代谢产物的存在。治疗通常包括饮食控制和补充特定的营养素。限制蛋白质摄入并采用特殊的配方奶粉可以帮助减少异戊酸的产生，同时保证足够的营养支持。对于新生儿期发病者，在出生后数小时内开始治疗效果最佳。
患者应避免高蛋白饮食，定期监测血液中的氨基酸浓度，以预防潜在的健康风险。此外，建议采取均衡饮食，确保充足的维生素和矿物质供应，促进身体健康。