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杂合子型家族性高脂血症指的是由于基因突变导致血脂代谢异常,但不一定遗传给下一代的一种高脂血症类型。
杂合子型家族性高脂血症是由于LDL受体基因或其他参与脂质代谢的基因发生突变,使低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)清除障碍,导致血浆中的LDL-C水平升高。这些基因突变可能来自父母双方之一,也可能为新发突变。该疾病的典型表现为血清总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平增高,患者可能出现黄色瘤、角膜环等特征性临床表现,还可能伴随脂肪肝、胰腺炎等症状。
诊断通常需要进行血液生化检测,包括测定空腹甘油三酯、胆固醇以及脂蛋白亚组分;基因检测可确认是否存在与杂合子型家族性高脂血症相关的基因突变。治疗措施主要包括饮食疗法和药物治疗,如使用他汀类药物降低胆固醇,如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀分散片等;对于严重的高脂血症,可在医生指导下考虑肝脏移植手术。
建议定期监测血脂水平,避免摄入高脂肪食物,保持均衡饮食并增加体力活动以改善血脂代谢。
2024-10-31
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