g6pd是什么遗传病

G6PD是一种遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，以溶血为主要临床特征的血液系统疾病。
G6PD基因突变导致G6PD蛋白结构异常或功能缺陷，影响红细胞的稳定性。这种遗传性疾病与X染色体有关，故主要影响男性患者。G6PD缺乏可能导致红细胞氧化损伤，引起溶血性贫血。典型症状包括急性发作时的乏力、苍白、黄疸等。
可进行外周血涂片观察红细胞形态是否正常，以及乳酸脱氢酶、间接胆红素水平检测来评估溶血程度。必要时还可做基因检测以确定是否存在G6PD基因变异。对于G6PD缺乏引起的溶血性贫血，通常采用输血、补液和碱化尿液的方法进行紧急处理。慢性期则需要避免接触已知诱发溶血的药物和食物，如蚕豆、呋喃唑酮等。
患者应保持良好的生活习惯，避免使用可能诱发溶血的药物，同时注意饮食调理，确保营养均衡，预防G6PD缺乏症的发生。