原发性胆固醇血症是什么意思

原发性胆固醇血症是指由于基因突变导致的血脂代谢异常，引起血液中胆固醇水平升高。

原发性胆固醇血症是由于遗传性低密度脂蛋白受体缺陷或其他参与脂质代谢的基因突变所致。这些基因编码的蛋白质在调节细胞内低密度脂蛋白受体的数量和活性方面发挥关键作用，进而影响到肝脏对低密度脂蛋白的摄取与分解代谢。该疾病通常表现为高胆固醇血症，可能伴随黄色瘤、角膜环等特征性临床表现。此外还可能出现动脉粥样硬化、冠心病等心血管系统疾病的症状，如胸痛、呼吸困难等。

诊断原发性胆固醇血症时，常需进行空腹血脂检测以评估总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇和甘油三酯水平。必要时可进行基因检测以确认致病基因突变。治疗原发性胆固醇血症的主要目标是降低低密度脂蛋白胆固醇水平，预防心血管事件发生。常用药物包括他汀类药物如阿托伐他汀钙片、辛伐他汀片等。对于特定患者，也可考虑使用PCSK9抑制剂。

患者应保持均衡饮食，避免高脂肪食物摄入过多，定期监测血脂水平并积极采取生活方式干预措施，如增加体力活动、控制体重等。