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血友病是由于凝血因子基因突变引起的X染色体连锁的先天性出血性疾病,因此属于染色体异常遗传病。
因为血友病的遗传模式符合X染色体隐性遗传的特点,所以其为一种性联隐性遗传病。当母亲将一个正常的X染色体和一个有缺陷的X染色体传递给儿子时,儿子就会成为患者,而女儿可能是一个正常的携带者或者是一个完全正常的个体。
血友病还可能是新发突变导致的,这种情况较为少见。主要是指在生殖细胞形成过程中或受孕之后发生的基因突变所致,这种情况下父亲不一定会遗传给下一代。
预防血友病的关键在于早期诊断与管理,尤其对于家族中有患者的人群。建议定期进行基因检测,并教育年轻患者及其家人识别出血迹象,以减少出血风险。
2024-11-13
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