唐氏综合症筛查是检查什么

唐氏综合症筛查通过血清AFP水平测定、游离β-hCG浓度检测、抑制素A水平检测、胎儿非整倍体DNA检测、羊水细胞培养与染色体分析等方法来评估胎儿是否存在染色体异常。如果担心唐氏综合症风险，建议进行详细咨询并进行相关检查。

1.血清AFP水平测定

通过测量母体血液中的甲胎蛋白含量，辅助诊断开放性神经管缺陷、脊柱裂等先天畸形。抽取孕妇静脉血，分离血清后送检，通常在孕16-20周之间采样。

2.游离β-hCG浓度检测

通过检测人绒毛膜促性腺激素的游离亚基，判断是否存在妊娠相关疾病及异常情况。无需特殊准备，在医院由医护人员采集血液样本即可完成检测。

3.抑制素A水平检测

抑制素A是一种由卵巢颗粒细胞合成并分泌的糖蛋白，其水平变化可作为评估卵泡发育和成熟度的指标之一。一般在月经周期的特定时间点抽取血液样本进行检测。对于绝经后女性，则需空腹前往医院抽血化验。

4.胎儿非整倍体DNA检测

利用新一代基因测序技术对胎儿染色体进行数量分析，以识别非整倍体异常。无特殊准备要求，在预定日期到指定地点接受超声波扫描，并抽取母体血液样本。

5.羊水细胞培养与染色体分析

通过对羊水中提取的胎儿细胞进行培养和染色体分析，可以确定是否存在染色体异常。通常在孕期中期进行，医生会使用一根细针从腹部穿刺获取适量羊水，并送往实验室进行处理。

上述各项检查前，应避免进食高脂肪食物至少8小时，以免影响血清AFP水平测定结果准确性。建议保持充足睡眠，减少紧张情绪，确保身体健康状态最佳。