遗传性视网膜色素病变

遗传性视网膜色素变性是由于基因突变导致的慢性、进行性眼底疾病，通常表现为夜盲、视野缺损和视力下降。

遗传性视网膜色素变性与多个基因突变有关，涉及细胞内转运蛋白的功能障碍，这些蛋白参与感光细胞生存和维持。感光细胞逐渐丧失功能，导致视力减退。患者可能经历夜盲、视野缩小、色觉异常以及最终失明。这些症状随着病情进展而加重。
常规眼科检查包括视力测试、眼压测量和裂隙灯检查。特定于此疾病的检查包括视网膜电图、光学相干断层扫描和视野检查。该疾病目前没有有效的治愈方法，主要是针对症状缓解和辅助视觉康复训练。如黄斑变性者可遵医嘱使用抗VEGF药物如雷珠单抗注射液进行局部注射。
建议定期进行眼部保健，包括避免强光照射、戒烟限酒以及均衡饮食以支持眼睛健康。如有家族史，应定期进行眼科筛查以便早期发现并监测病情变化。