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什么是唐氏儿

2023-02-28 10:48:4039健康网

唐氏儿即患有唐氏综合征的婴儿,也被称为先天愚型伸舌样痴呆。

唐氏综合征是人类最常见的染色体疾病,也是人类首次确诊的染色体疾病。也被称为21三体综合征,因为生殖细胞在形成阶段或受精卵阶段具有三条21号染色体。患者的一般症状为智力迟钝、头小而圆、鼻梁低而平、眼裂小而斜、眼距宽、半张嘴。舌头通常伸出嘴巴,耳朵位置低,脖子短而粗,手指和脚趾短,手指向内弯曲。近端弓形图案出现在大脚趾的球上,大脚趾和第二脚趾之间的距离变宽,显示一只稻草脚。通常伴有生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形和免疫力低下。

唐氏症儿童的遗传概率仅为1%。88%的唐氏症患者是母亲遗传的,只有3%的患者是父亲遗传的。因此,必须做好妊娠筛查工作。

刘泽群主治医师 广州市妇女儿童医疗中心    妇产科

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