家族性嗜铬细胞瘤病因

家族性嗜铬细胞瘤主要由特定基因的胚系突变引起，具有明确的遗传倾向。此类肿瘤多与遗传性综合征相关，如冯希佩尔-林道综合征、多发性内分泌腺瘤病2型等。患者常出现儿茶酚胺分泌过量导致的阵发性高血压、头痛及心悸等典型症状。基因检测是确诊家族聚集性病例的关键手段，早期识别有助于制定针对性监测方案。

目前已发现多个致病基因与家族性嗜铬细胞瘤发病机制相关。RET基因突变常见于多发性内分泌腺瘤病2型患者，此类突变可导致甲状腺髓样癌与嗜铬细胞瘤并发。SDHB和SDHD等琥珀酸脱氢酶亚基基因突变则与副神经节瘤综合征相关，其中SDHB突变者肿瘤恶性风险相对较高。VHL基因突变可引起血管生成失调，进而诱发嗜铬细胞瘤与肾细胞癌等肿瘤。这些基因突变通过影响细胞凋亡通路及激素合成酶活性，促使肾上腺髓质或副神经节部位的嗜铬细胞异常增殖。

遗传模式以常染色体显性遗传为主，但外显率存在差异。部分突变携带者可能终身不发病，而某些基因型患者会出现双侧肾上腺受累或多灶性病变。对于已知突变家族的无症状成员，建议从青少年期开始定期进行肾上腺影像学检查与尿甲氧基肾上腺素检测。基因检测阳性者需根据突变类型制定个体化筛查频率，尤其对SDHB突变携带者应加强全身影像评估。

确诊患者需长期监测血压波动及激素相关症状，手术切除是主要治疗方式。术后应定期复查儿茶酚胺代谢产物，警惕复发或转移。家族成员通过遗传咨询可明确携带状态，有助于早期干预。对于高危突变携带者，预防性肾上腺切除需综合评估获益与风险。

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