新生儿低丙球蛋白血症是一种免疫缺陷病,由于体内丙种球蛋白水平不足,导致患儿易发生反复感染。其临床表现多样,早期识别对及时干预具有重要意义。

患儿常表现为反复发生呼吸道感染,如鼻窦炎、支气管炎或肺炎,且症状持续时间较长,对抗菌药物治疗反应欠佳。部分患儿可能出现消化系统症状,包括慢性腹泻、吸收不良或体重增长缓慢。皮肤感染也较为常见,如脓疱疮、蜂窝织炎或反复发生的疖肿。少数患儿可伴有关节疼痛或肿胀,但不如感染症状突出。长期未经规范治疗者可能影响生长发育,出现身高和体重低于同龄儿童的情况。诊断通常依据血清免疫球蛋白检测,显示丙种球蛋白水平显著降低。治疗以定期补充丙种球蛋白为主,可有效控制感染发生并改善预后。家长需注意观察患儿是否出现异常疲劳或食欲减退,这些也可能是疾病的表现之一。
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