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杜氏肌营养不良症是什么病

2025-03-19 15:14:4139健康网
核心提示:杜氏肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病,主要影响男性。杜氏肌营养不良症是由于位于X染色体上的DMD基因突变导致的。该基因编码的抗肌萎缩蛋白缺失或功能异常,使得肌肉细胞无法正常维持结构和功能。典型表现为进行性的肌肉无力和萎缩,通常从下肢开始

杜氏肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病,主要影响男性。

杜氏肌营养不良症是由于位于X染色体上的DMD基因突变导致的。该基因编码的抗肌萎缩蛋白缺失或功能异常,使得肌肉细胞无法正常维持结构和功能。典型表现为进行性的肌肉无力和萎缩,通常从下肢开始,逐渐波及上肢、躯干和颈部肌肉。患者可能出现步态不稳、易跌倒、呼吸困难等症状。

诊断杜氏肌营养不良症通常需要进行基因检测以确定是否存在DMD基因突变。此外,肌电图和肌肉活检也是重要的辅助检查手段。目前尚无治愈杜氏肌营养不良症的方法,但可以采取措施缓解症状并延缓病情进展。包括物理治疗、康复训练以及使用药物如利尿剂来改善呼吸功能等。

对于确诊为杜氏肌营养不良症的患者,应定期接受专业医疗评估和指导,同时注意保持良好的生活习惯,避免剧烈运动,以免加重肌肉损伤。

39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

张双国副主任医师 武汉大学人民医院  神经内科

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