糖原沉淀病一型是什么遗传

糖原沉积病Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传疾病。

糖原沉积病Ⅰ型是由于葡萄糖-6-磷酸酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，使得肝脏无法正常分解糖原，从而引起血糖水平下降。当患者摄入碳水化合物后，这些未被分解的糖原会堆积在肝脏内，形成特征性的病理改变。主要表现为生长迟缓、发育不良、易疲劳、体重减轻等非特异性症状，以及空腹时出现低血糖反应，如头晕、心悸、出汗等。部分患者可能还会伴随肝脾肿大、黄疸等症状。

确诊通常需要进行血液生化分析、尿液分析、肝功能测试、血常规检查以及基因检测。此外，医生可能会建议进行肝脏活检以评估病变程度。治疗主要包括饮食调整和药物治疗。饮食上应避免高糖食物，增加蛋白质和脂肪的摄入；药物治疗则包括口服葡萄糖溶液或含糖饮料来迅速提高血糖水平，以及使用胰岛素注射剂控制血糖波动。

对于糖原沉积病Ⅰ型患者，应定期监测血糖水平，保持均衡饮食，避免过度饥饿和脱水，同时注意休息和适度运动，以减少低血糖发作的风险。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。