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先天性眼球震颤是遗传病吗

2024-04-29 02:36:4739健康网
核心提示:先天性眼球震颤可能是遗传病,因为其与特定的致病基因相关,涉及多条致病基因,包括FRMP1L、EOM-3等。

先天性眼球震颤可能是遗传病,因为其与特定的致病基因相关,涉及多条致病基因,包括FRMP1L、EOM-3等。

先天性眼球震颤与遗传有关是因为涉及的致病基因通过遗传方式传递给后代。其中,FRMP1L和EOM-3分别编码眼球震颤蛋白1L和第三型椭圆体肌蛋白,这两者都与眼球运动的调节有关。当这些基因发生突变时,眼球震颤蛋白的功能会受到影响,导致眼球震颤的发生。此外,先天性眼球震颤还可能与其他遗传性疾病如先天性白内障、视网膜色素变性等合并出现,进一步证实了其与遗传的关系。

先天性眼球震颤也可能是由后天因素引起的,比如眼外伤或神经系统的疾病,如脑炎、脑血管意外等,这些疾病可能会引起中枢神经系统功能障碍,进而引发眼球震颤的症状。

虽然先天性眼球震颤与遗传有关,但并非所有患者都会将此病症遗传给下一代。若患者有生育计划,建议在专业遗传咨询师的帮助下评估风险,并采取适当的预防措施。

39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

牛勇毅主治医师 广东省人民医院  眼科

2010年开始从事眼科临床工作,熟悉眼科多发病的诊断和治疗,掌握翼状胬肉、白内障超声乳化、高端人工晶体植入、复杂白内障手术、视网膜手术、眼外伤等眼科显微手术。   长期从事白内障与屈光手术方面的临床研究。擅长人工晶状体测量和计算,尤其是高端人工晶状体手术方案设计和计算。在多焦人工晶状体、Toric 人工晶状体、非球面人工晶状体方面有较深入的研究。 对IgG4相关眼病、VKH综合症、视网膜色素变性、mikulicz综合症等罕见病、疑难病有一定研究。

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