小儿苯丙酮尿症能否根治

小儿苯丙酮尿症不能被根治。

小儿苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病，由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能正常代谢，导致血液和脑脊液中苯丙氨酸浓度增高，引起神经系统损害。其病因明确且具有遗传性，因此无法根治。

虽然小儿苯丙酮尿症不能根治，但早期诊断和治疗可以显著改善预后。

对于小儿苯丙酮尿症，早期识别与精准医学匹配饮食管理是关键，以降低智力发育受损风险。患儿家长应定期监测孩子血苯丙氨酸水平，并在医师指导下调整饮食计划。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。