氨基酸代谢病是遗传病，因为它们大多由遗传突变引起，且可通过家族史、临床表现及实验室检查进行诊断。
氨基酸代谢病是由于体内参与氨基酸代谢的酶或载体蛋白异常所致，这些异常通常由遗传突变引起。诊断通常需结合患者临床症状、实验室检测结果以及家族史进行综合评估。
氨基酸代谢病可能包括苯丙酮尿症、枫糖尿病等，其中苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，而枫糖尿病则属于常染色体显性或隐性遗传病。
氨基酸代谢病需要早期诊断与干预以减少神经系统损害，建议定期进行新生儿筛查和基因咨询，以便及时发现并治疗相关疾病。
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沈利萍主治医师
中山大学附属第一医院 妇产科
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