结节性硬化是不是罕见病

结节性硬化症是罕见病，因为其是由特定基因突变引起的遗传性疾病，且患病率较低。

结节性硬化症是一种遗传性疾病，由特定的基因突变引起，这些基因突变导致细胞生长和分化异常。这种疾病通常为常染色体显性遗传，意味着只要从一个父母那里继承了致病基因，就有40%至50%的概率患上该病。由于该病的遗传方式及致病机制，使得其在人群中相对罕见。

结节性硬化除了较为常见的皮肤纤维瘤、面部血管纤维瘤外，还可能伴随智力低下、癫痫发作等症状。

针对结节性硬化的诊断和治疗需要多学科合作，包括神经科、皮肤科和遗传咨询师等专家。患者应定期接受专业医疗团队的评估，以监测病情变化，并获得最佳管理方案。

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