镰状细胞贫血是由特定基因突变所致的遗传性疾病，其主要原因是血红蛋白分子结构改变引起。
镰状细胞贫血是一种由血红素合成酶基因突变引起的遗传性溶血性贫血疾病。当突变使得血红蛋白中的谷氨酸被缬氨酸替代时，会导致血红蛋白分子结构异常，使其在缺氧状态下形成镰状形状，从而使红细胞变得僵硬且容易破裂，进而引发一系列临床症状。
除此之外，还应注意是否存在继发性溶血性贫血、铁粒幼细胞性贫血等其他可能原因导致的镰状细胞贫血。
镰状细胞贫血患者需要定期监测血液学指标，避免处于高氧环境以减少镰状红细胞的形成，并采取适当的预防措施来减轻病情。
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刘海波副主任医师
西安交通大学第一附属医院 血液内科
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