开放性脊柱裂可能是多基因遗传病,涉及多个基因突变影响神经管闭合。
开放性脊柱裂的发病机制与多种基因突变有关,如SHH、SOX2等,这些基因的异常表达会导致神经管闭合不全。因此,该疾病属于多基因遗传病,其发病风险受多个基因的影响,具有一定的家族聚集现象。此外,环境因素如母体感染或药物暴露也可能增加患病风险。
如果存在染色体异常或基因突变,也可能会导致开放性脊柱裂的发生。例如,18三体综合征患者中就可能伴有开放性脊柱裂。
对于有开放性脊柱裂家族史的人群,建议定期进行产前筛查或咨询遗传咨询师,以评估个人风险并采取适当的预防措施。
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擅长领域:前列腺增生及泌尿系结石的微创手术治疗;肾癌、输尿管癌及膀胱癌开放性根治性手术,尿道狭窄的修复重建手术、泌尿生殖系畸形整形手术等。从事前列腺增生术后尿道康复、男性性功能障碍的研究。
擅长领域:男科、结石及泌尿系常见疾病的诊治。包括肾、输尿管及膀胱结石的体外冲击波碎石及微创手术治疗;包皮过长、包茎、阴茎弯曲、隐睾、鞘膜积液、前列腺增生等疾病的手术治疗;局麻下治疗精索静脉曲张的显微外科手术。男性不育、性功能障碍、前列腺炎及尿路感染等疾病的药物调理及诊治。
擅长领域:精索静脉曲张、泌尿生殖系统急慢性炎症、泌尿系结石等各种泌尿外科疾病的手术治疗