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开放性脊柱裂是多基因遗传病吗

2024-07-10 17:40:4739健康网
核心提示:开放性脊柱裂可能是多基因遗传病,涉及多个基因突变影响神经管闭合。开放性脊柱裂的发病机制与多种基因突变有关,如SHH、SOX2等,这些基因的异常表达会导致神经管闭合不全。因此,该疾病属于多基因遗传病,其发病风险受多个基因的影响,具有一定的家族

开放性脊柱裂可能是多基因遗传病,涉及多个基因突变影响神经管闭合。

开放性脊柱裂的发病机制与多种基因突变有关,如SHH、SOX2等,这些基因的异常表达会导致神经管闭合不全。因此,该疾病属于多基因遗传病,其发病风险受多个基因的影响,具有一定的家族聚集现象。此外,环境因素如母体感染或药物暴露也可能增加患病风险。

神经管闭合不全

如果存在染色体异常或基因突变,也可能会导致开放性脊柱裂的发生。例如,18三体综合征患者中就可能伴有开放性脊柱裂。

患者_18三体综合征

对于有开放性脊柱裂家族史的人群,建议定期进行产前筛查或咨询遗传咨询师,以评估个人风险并采取适当的预防措施。

39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

郑帅副主任医师 南方医科大学南方医院  脊柱骨科

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