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苯丙酮尿症可以治愈吗

2024-03-21 21:45:1239健康网
核心提示:苯丙酮尿症不可以治愈。

苯丙酮尿症不可以治愈。

该疾病是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常,使患者体内苯丙氨酸不能正常代谢,导致其在体内的浓度升高,造成神经系统的损害。由于该疾病是由基因突变引起的,因此无法通过常规手段治愈。但是,早期诊断和治疗可以有效地控制疾病的症状,减少智力残疾的程度。因此,虽然不能治愈,但可以通过早期干预来改善预后。

对于轻度的苯丙酮尿症患者,若能在新生儿期或婴儿期及时发现并开始低苯丙氨酸饮食治疗,有希望实现临床治愈。

需要注意的是,在治疗过程中应密切监测患者的血苯丙氨酸水平,并定期评估其生长发育状况。同时还要注意营养均衡,避免食用高蛋白食物,以减轻肝脏负担。

39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

舒冏副主任医师 中山大学附属第三医院  内分泌与代谢病学科

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