红细胞生成性原卟啉病基因一定会致病吗

红细胞生成性原卟啉病基因突变通常会致病。

红细胞生成性原卟啉病是一种遗传性疾病，涉及ALA脱水酶基因突变，该基因编码一种参与血红素合成的酶。基因突变导致酶活性降低或丧失，干扰血红素的合成，从而影响红细胞的发育和功能，引起临床症状。

此外，如果患者存在营养不良、缺铁等状况，也可能会出现贫血的症状，此时患者的ALA脱氧酶水平可能正常或轻度升高，但不会达到诊断标准。

因此，建议定期监测ALA脱氧酶水平以及相关临床表现，以评估病情变化，并采取适宜的治疗措施。

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