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杜氏肌营养不良是怎么造成的

2025-03-20 01:42:2139健康网
核心提示:杜氏肌营养不良可能是由基因突变、肌肉蛋白结构异常等引起的。1.基因突变杜氏肌营养不良是由于位于X染色体上的DMD基因发生突变所致,该基因编码的蛋白质dystrophin有维持肌细胞膜稳定的作用。当该基因发生突变时,会导致dystrophin

杜氏肌营养不良可能是由基因突变、肌肉蛋白结构异常等引起的。

1.基因突变

杜氏肌营养不良是由于位于X染色体上的DMD基因发生突变所致,该基因编码的蛋白质dystrophin有维持肌细胞膜稳定的作用。当该基因发生突变时,会导致dystrophin蛋白质功能丧失或减少,进而导致肌肉细胞功能障碍。

2.肌肉蛋白结构异常

DMD基因突变会导致编码的dystrophin蛋白质结构异常,使其无法正常发挥功能。这种蛋白质结构的改变使得肌肉蛋白在分解代谢过程中被加速降解,而合成速率跟不上降解速率。

杜氏肌营养不良患者应定期进行肌肉力量测试和心肺功能检查。建议进行定期随访、心电图、血液检查以监测病情变化。避免剧烈运动和重物搬运以减少肌肉损伤风险,并穿着支撑性好的鞋子以保护足部。

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张双国副主任医师 武汉大学人民医院  神经内科

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