苯丙酮尿症的危害较大,需要及时诊断和治疗。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致的氨基酸代谢障碍,如果不及时治疗,患者可能会出现智力低下、运动发育迟缓等问题。早期诊断和治疗可以显著改善预后,因此该病的危害较大。
此外,如果未得到及时识别和管理,苯丙酮尿症可能导致严重的神经损伤,并影响个体的认知和行为发展。
对于疑似或确诊为苯丙酮尿症的患儿,应尽早开始低苯丙氨酸饮食,并定期监测血液中苯丙氨酸水平以调整饮食方案。必要时可遵医嘱使用BH4等药物辅助治疗。
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