小儿原发性纤毛运动障碍是一种遗传性疾病,主要由基因突变引起,以慢性鼻窦炎、支气管扩张等为特征。
该疾病主要是由于编码细胞骨架蛋白的基因突变导致纤毛结构异常或功能缺陷,进而影响黏液的清除,使患者易发生感染。这些异常包括纤毛缺失、倒置或功能不全,导致黏液在呼吸道中积聚,增加感染的风险。
如果家族中有明确的病例,则表明存在遗传风险。但并非所有携带相同突变的人都会发病,因为还取决于其他因素的影响。
对于小儿原发性纤毛运动障碍,应关注症状变化以及可能发生的并发症,并定期监测病情。同时建议采取预防措施,如避免吸烟环境,以减少肺部感染的发生概率。
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