小儿苯丙酮尿症通过低苯丙氨酸饮食治疗和综合管理可以控制症状,但难以完全治愈。
该疾病由基因突变引起,导致苯丙氨酸代谢障碍,脑损伤不可逆。虽然治疗可以控制病情,但受损的大脑功能无法恢复。因此,尽管治疗可以减轻症状,但难以达到完全治愈的效果。
轻度或未及时发现的小儿苯丙酮尿症可能影响智力发展程度较轻,预后相对较好。
早期诊断与干预是关键,定期监测血中苯丙氨酸浓度以调整治疗方案是非常重要的。同时,家长需密切监测患儿的症状变化,并遵循医嘱调整饮食。
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