小儿神经管畸形是遗传性疾病,与特定基因突变有关。
小儿神经管畸形的发生与特定的基因突变有关,这些突变可能影响神经管的正常发育。当父母一方或双方携带相关基因突变时,其子女患该病的风险会增加。
神经管畸形还可能是由于孕期缺乏叶酸所致。叶酸在体内参与核酸合成,促进细胞分裂增殖,若孕妇体内缺乏叶酸,则会影响神经管闭合,导致神经管畸形。
预防小儿神经管畸形的关键措施是在怀孕前和孕早期补充叶酸,以减少风险。建议有家族史者进行基因咨询和检测,以便了解个体风险,并采取相应预防措施。
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据叶明介绍,成年妇女每天需摄入50~100微克的叶酸,而妊娠期妇女上升为300~400毫克。通常认为,当妊娠期妇女的血清叶酸值小于6.8毫摩尔/升,或者红细胞叶酸值小于227微摩尔/升时,就是叶酸缺乏的信号。