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遗传性脑血管病CADASIL是什么

2025-03-20 21:55:2439健康网
核心提示:遗传性脑血管病CADASIL是一种常染色体显性遗传的脑血管疾病。遗传性脑血管病CADASIL是由于位于19号染色体上的Notch3基因突变导致的。这种突变使得细胞内钙离子浓度异常升高,进而引发平滑肌细胞增殖和内皮细胞损伤,最终导致颅内动脉狭

遗传性脑血管病CADASIL是一种常染色体显性遗传的脑血管疾病。

遗传性脑血管病CADASIL是由于位于19号染色体上的Notch3基因突变导致的。这种突变使得细胞内钙离子浓度异常升高,进而引发平滑肌细胞增殖和内皮细胞损伤,最终导致颅内动脉狭窄或闭塞。患者可能出现头痛、记忆力减退、注意力不集中、情绪波动等症状,严重时可出现偏瘫、失语等神经系统功能障碍。

诊断CADASIL通常需要进行头部CT扫描或MRI成像,以评估颅内动脉的情况。此外,血液中的钙蛋白Ⅲ水平检测也是常规筛查手段之一。针对CADASIL的治疗主要是对症和支持性的。对于头痛和神经功能障碍,可以使用非甾体抗炎药如布洛芬来缓解疼痛;而针对认知功能下降,则可能需要药物干预,如胆碱酯酶抑制剂多奈哌齐。

确诊为CADASIL后,应避免吸烟和过量饮酒,保持健康的生活方式,定期监测血压和血糖水平,以及遵循医生的建议进行适当的康复训练。

39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

张双国副主任医师 武汉大学人民医院  神经内科

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