假肥大性肌营养不良属于先天性代谢缺陷吗

假肥大性肌营养不良属于先天性代谢缺陷，因为该疾病由基因突变引起，涉及细胞内蛋白质的正常代谢过程。

假肥大性肌营养不良是一种遗传性疾病，由于编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致。这种蛋白在维持肌膜稳定性和跨膜离子通道功能方面至关重要。当抗肌萎缩蛋白缺乏时，会导致肌膜稳定性下降和离子平衡紊乱，进而引发一系列代谢异常，如肌细胞内钙离子浓度增高、能量代谢障碍等，这些都属于先天性代谢缺陷范畴。

假肥大性肌营养不良还可能与神经肌肉接头处传递功能障碍有关，这可能导致肌肉收缩无力或疲劳，进一步影响运动能力。

针对假肥大性肌营养不良，早期诊断和治疗对于延缓病情进展非常重要。建议患者定期进行肌肉力量测试以及血清肌酶检测，以监测病情变化。

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