小儿脆性X染色体可以通过产前基因检测进行诊断。
小儿脆性X染色体是由FMR-1基因突变引起的遗传性疾病，产前基因检测可以直接检测出FMR-1基因的突变，从而诊断小儿是否携带脆性X染色体。
如果父母双方都携带有致病基因，则胎儿有25%的概率患此疾病。此外，由于脆性X染色体的遗传方式为X染色体伴性遗传，因此男性患病概率高于女性。
在考虑进行小儿脆性X染色体产前诊断时，建议咨询专业医生，并结合家族史和个人风险评估做出决策。孕期保健中，孕妇应注意营养均衡、避免接触化学物质，以减少潜在风险。
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刘泽群主治医师
广州市妇女儿童医疗中心 妇产科
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