共济失调性毛细血管扩张严重吗

共济失调性毛细血管扩张症是一种严重的常染色体隐性遗传疾病，由于免疫系统缺陷和神经系统异常，患者面临感染风险和运动协调障碍，预后较差。

共济失调性毛细血管扩张症是由于ATM基因突变导致的，该基因编码的蛋白在DNA损伤修复中起关键作用。当其功能受损时，会导致免疫系统缺陷和神经系统异常。由于免疫系统缺陷，患者易感染各种病毒和细菌，如水痘带状疱疹病毒、巨细胞病毒等，从而引发反复发热、咳嗽等症状；同时，神经系统的异常表现为小脑协调运动障碍，导致步态不稳、精细动作困难等症状。部分患者可能无明显临床表现，但随着年龄增长，病情逐渐加重，可能导致生命危险。

此外，少数情况下，共济失调性毛细血管扩张症可能会与其遗传性疾病合并存在，如马方综合征或先天性心脏病，这些情况会增加治疗难度和并发症的风险。

对于确诊为共济失调性毛细血管扩张症的患者，应定期接受医生评估，并遵循医嘱进行预防性抗生素治疗以减少感染风险。日常生活中，应注意个人卫生，避免接触已知致病菌源，保持良好的营养状态有助于提高免疫力。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。