脊髓延髓肌萎缩症是由特定基因突变引起的遗传性疾病，主要影响脊髓前角运动神经元。
脊髓延髓肌萎缩症是由于SMN1基因突变导致SMN蛋白表达减少或功能缺陷，进而影响运动神经元的功能和存活。这种基因突变通常遵循常染色体隐性遗传模式，即父母双方都必须携带致病基因才会传给子女。
但并非所有患者都会将疾病遗传给下一代，取决于是否存在家族史以及是否为新发突变。
针对脊髓延髓肌萎缩症的诊断和管理需要神经内科医生的专业指导。建议定期进行神经系统检查、肌肉力量评估和呼吸功能监测，以早期发现病情变化并采取相应治疗措施。
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闫振文副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 神经内科
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