脊髓性肌肉萎缩症孕前检查可以查出来。
脊髓性肌肉萎缩症是一种由基因突变引起的疾病,可以通过检测SMN1基因拷贝数或特定序列变异来识别。由于该病具有遗传性,因此建议有家族史者进行基因咨询与检测。
如果患者存在神经源性肌萎缩的症状,但不存在脊髓性肌萎缩症的基因突变,则无法通过常规孕检发现。
针对脊髓性肌肉萎缩症和其他遗传性疾病,产前诊断是关键环节,可有效降低风险。建议高危人群在计划怀孕时咨询专业医生,并接受适当的筛查和基因检测。
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