异染性脑白质营养不良是遗传病,因为该疾病由芳基硫酸酯酶A基因突变引起,且通过X连锁隐性遗传方式传递。
异染性脑白质营养不良是由于芳基硫酸酯酶A基因突变导致芳基硫酸酯酶A蛋白功能异常或缺失,进而影响神经磷脂的代谢过程。这种疾病主要影响男性患者,因为只有携带突变基因的男性才会发病,而女性通常是携带者。
异染性脑白质营养不良可能伴有不同程度的认知障碍、运动障碍等神经系统症状,但这些症状在不同人群中表现各异。
针对异染性脑白质营养不良,应开展家族史调查以识别携带者,并提倡产前诊断与咨询。同时,建议定期进行神经发育评估和MRI检查,以便早期发现并干预病情进展。
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