进行性肌营养不良是由特定基因突变引起的单基因遗传病。
进行性肌营养不良是由于特定的基因突变引起的一种遗传性疾病，这些基因突变导致相关蛋白的合成减少或功能丧失，从而影响肌肉的生长和发育，引发一系列临床症状。该疾病通常遵循孟德尔遗传规律，具有明显的遗传倾向，可通过家族史调查和基因检测进行诊断。
在极少数情况下，某些类型的进行性肌营养不良可能是由新发突变引起的，即患者并未携带家族中已知的致病基因突变。
对于进行性肌营养不良，建议患者及时就医，接受专业评估和治疗，以延缓病情进展，提高生活质量。同时，有家族史的人群应定期进行基因检测和筛查，以便早期发现和干预。
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沈晓婷副主任医师
中山大学附属第一医院 生殖医学科
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