马凡氏综合征患者可能存在原纤维蛋白缺乏的情况。
马凡氏综合征是由于基因突变导致原纤维蛋白-1、原纤维蛋白-3或弹性蛋白等结构蛋白编码基因异常，进而影响结缔组织的功能和结构完整性。原纤维蛋白在细胞间基质中起支撑和连接作用，其缺失可能导致结缔组织功能障碍，引发该综合征的一系列临床表现。
除了原纤维蛋白外，马凡氏综合征还可能与胶原蛋白基因突变有关。这些基因突变会导致胶原蛋白分子结构异常，从而影响结缔组织的正常功能。
针对马凡氏综合征，建议定期进行眼科检查以监测视力变化，并注意避免剧烈运动以防心血管事件发生。
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杨彬
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