纤维性骨营养不良综合征是单基因病吗

纤维性骨营养不良综合征是常染色体显性或隐性遗传的单基因病。

该疾病主要是由于编码FGFR2的基因突变导致FGFR2蛋白活性异常，进而影响成骨细胞的功能和骨骼的正常发育。由于该病的遗传模式为常染色体显性或隐性遗传，所以当一个突变基因从父母双方遗传给患者时，就会表现出症状。

除上述提及的两种遗传方式外，还可能有代代遗传的情况，此时属于常染色体显性遗传。这是因为致病基因在家族中以纯合子或杂合子形式传递，并且通常会遵循孟德尔定律。

纤维性骨营养不良综合征是一种罕见的遗传性疾病，需要定期监测和管理。对于携带致病变异但无症状的个体，建议进行遗传咨询和风险评估，以便更好地了解疾病的遗传特点和未来的发展趋势。

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