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马凡综合征是常染色体显性遗传病吗为什么

2024-07-20 20:57:1839健康网
核心提示:马凡综合征是常染色体显性遗传病,因为其致病基因位于常染色体上,并且具有显性遗传的特点。

马凡综合征是常染色体显性遗传病,因为其致病基因位于常染色体上,并且具有显性遗传的特点。

马凡综合征是一种结缔组织遗传缺陷疾病,由于编码胶原蛋白的基因突变导致。这些基因位于常染色体上,其遗传方式为显性遗传,即只要有一个异常基因就足以导致疾病。当父母中有一方携带致病基因时,子女有50%的概率继承并表达该疾病。

马凡综合征还可能与环境因素有关,如妊娠期间接触放射线或化学物质等,但并非所有患者都受到此影响。

对于马凡综合征患者及其家族成员,定期体检、监测心脏功能以及早期干预至关重要。避免高强度运动,保持健康的生活习惯也有助于减少心血管事件的风险。

39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

周蓉副主任医师 武汉大学中南医院  生殖医学中心

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