苯丙酮尿症初筛通常较为准确,但不能完全排除假阴性或假阳性结果的可能性。
初筛通过测量血液中的苯丙氨酸水平来评估是否患有苯丙酮尿症,该病是由于基因突变导致的代谢障碍。由于苯丙酮尿症的遗传模式为常染色体隐性遗传,因此携带致病基因的个体可能表现为杂合子状态而不表现出症状,此时血液中的苯丙氨酸水平可能在正常范围内,导致初筛结果为阴性。
若患者存在肝硬化、胆汁淤积性肝炎等疾病时,可能会出现血清胆红素偏高的现象。此外,如果近期服用某些药物,如阿莫西林克拉维酸钾片、头孢克肟颗粒等,也有可能引起暂时性的胆红素升高。
新生儿黄疸需密切监测胆红素水平,避免高胆红素血症引起的神经系统损伤。对于新生儿黄疸,应遵循医嘱,定期监测胆红素水平,必要时进行光疗或换血治疗。
39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。