小儿纤维性骨营养不良综合征是遗传性的,与特定基因突变有关。
该疾病主要是由于编码成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)的基因发生突变所致,而FGFR2基因突变通常为常染色体显性遗传。当父母中有一方携带突变基因时,其子女有50%的概率继承并表达该突变,从而发展为小儿纤维性骨营养不良综合征。
如果家族中有明确的病例史,则更有可能出现遗传风险。此外,环境因素也可能影响疾病的发病风险,如饮食习惯、生活方式等。
对于小儿纤维性骨营养不良综合征,建议定期监测身高增长速率以及骨骼发育情况,以早期发现异常。同时,保持均衡饮食,确保摄入足够的钙质和维生素D,有助于促进骨骼健康。
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