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约翰逊综合症

2023-08-24 23:14:3539健康网

约翰逊综合征一般是指亨廷顿舞蹈病。亨廷顿舞蹈病是一种遗传性神经细胞变性疾病,其特征为进行性、不自主的舞蹈样动作和精神症状,最终出现痴呆。

亨廷顿舞蹈病由亨廷顿基因发生突变导致,该基因位于第4号染色体短臂上,具有编码亨廷顿蛋白的功能。亨廷顿蛋白参与调控许多与记忆、行为和情绪有关的脑区功能,因此亨廷顿舞蹈病患者常伴有严重的认知障碍和情感异常。

目前尚无特效治疗方法,主要是对症治疗和支持治疗。对于早期患者可采用心理疏导、药物治疗等方法缓解焦虑、抑郁等症状;而对于晚期患者则需要给予护理支持,包括控制运动症状、改善营养状况等方面。

此外,由于亨廷顿舞蹈病存在明显的家族遗传倾向,因此在生育前应进行遗传咨询和风险评估,以避免将疾病遗传给后代。如果您有相关症状或其他疑问,请及时就医并接受专业医生的指导和治疗。

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聂志扬副主任医师 北京医院  内科

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