苯丙酮尿症是遗传病吗

苯丙酮尿症是一种由基因突变引起的常染色体隐性遗传病，主要影响大脑神经递质的合成。

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢异常，进而引发的一系列临床症状。该病为常染色体隐性遗传病，意味着携带一个致病基因的人可能不会表现出症状，而只有当两个致病基因都存在时才会发病。由于基因的遗传方式和表现，该病通常在家族中有聚集现象，并且具有一定的遗传异质性。

此外，若父母均为携带者但未表现出症状，则其子女患此疾病的风险会降低。

针对苯丙酮尿症，早期诊断与治疗干预是非常关键的，通过新生儿筛查可以有效预防神经系统损害。对于有家族史或生育过患病孩子的夫妇，应考虑进行基因咨询和检测，以了解风险并做出明智的决策。

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