遗传代谢病是什么意思

遗传代谢病是指由于遗传缺陷或基因突变导致的代谢性疾病，其分为先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症等。

1、先天性甲状腺功能减退症

先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺先天性缺陷、甲状腺激素合成酶缺陷等原因所致，由于机体代谢率低，主要表现为生长发育迟缓、智力低下、体重增加迟缓等。对于先天性甲状腺功能减退症的患者，可遵医嘱服用左甲状腺素钠片等药物进行治疗，以纠正甲状腺功能，改善代谢性疾病所引起的不适症状。

2、先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中，某些酶的先天性缺陷，导致皮质醇等激素水平升高，从而出现一系列的表现。先天性肾上腺皮质增生症，可导致患者出现性激素紊乱、血压改变、生长发育迟缓、骨质疏松等表现。对于先天性肾上腺皮质增生症的患者，可遵医嘱服用氢化可的松等药物进行治疗。

3、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是由于患者体内各组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的临床症状。患者会出现生长发育迟缓、语言障碍、眼部和皮肤色素减退等症状。对于小于3个月的患者，应在医生的指导下使用低苯丙氨酸奶粉喂养，随着年龄的增长，可逐渐添加辅食，以保证营养需求。必要时，可遵医嘱服用盐酸沙丙蝶呤片等药物进行治疗。

对于遗传代谢病患者，还要注意日常饮食，适当调控饮食，尽量吃低盐、低脂、低糖的食物，适量多吃新鲜的蔬菜和水果，如西红柿、草莓等。同时，还要注意规律作息，避免过度劳累和剧烈运动，适量进行运动，如慢跑、游泳等，有助于提高机体免疫力。