苯丙酮尿症有特殊面容吗

苯丙酮尿症一般是指小儿苯丙酮尿症。小儿患有小儿苯丙酮尿症一般没有特殊面容，但是如果得了苯丙酮尿症，可能会出现骨骼畸形、脑萎缩等症状，要及时就医治疗。

1、骨骼畸形

小儿苯丙酮尿症是常见的常染色体遗传性疾病，如果患病时间较长，可能会导致小儿骨骼发育异常，可能会伴随出现骨骼疼痛、肌肉无力等症状。如果出现骨骼畸形现象，可以通过佩戴矫形器改善。同时，要注意补充营养，可以吃鸡蛋、牛肉、苹果、葡萄等富有营养的食物。

2、脑萎缩

如果小儿患有小儿苯丙酮尿症时间较长，可能会导致大脑发育异常，引起脑萎缩。可能会出现记忆力下降、反应迟钝、智力低下等症状。如果出现记忆力下降现象，可以遵医嘱口服盐酸多奈哌齐片、重酒石酸卡巴拉汀片等药物治疗。同时，可以通过认知康复训练改善。

3、小儿精神发育迟缓

如果小儿苯丙酮尿症出现饮食不当或脑发育异常现象，可能会引起小儿精神发育迟缓，出现不会说话、不认亲人等症状。如果出现小儿精神发育迟缓现象，可以在心理医生的帮助下，通过心理疏导、语言训练等方式治疗。同时，可以遵医嘱口服营养神经的药物治疗，比如甲钴胺片、维生素B12等。

除此之外，还可能会出现癫痫、脑积水等并发症，要及时就医治疗。