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苯丙酮尿症复查通过率有多少

2023-07-14 16:37:3139健康网

苯丙酮尿症复查通过率在百分之八十左右。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病,该疾病是由于苯丙氨酸羟化酶的基因突变,导致酶功能异常,苯丙氨酸不能正常代谢,从而引起一系列的临床症状。苯丙酮尿症的复查通过率主要与疾病的严重程度有关,一般来说,疾病越严重,复查通过率越低,疾病越轻,复查通过率较高。一般来说,苯丙酮尿症的复查通过率在百分之八十左右,如果疾病严重,复查通过率可能会降低。该疾病的患者可以在医生指导下使用四种酶替代疗法,即补充苯丙氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸和甲状腺素,以控制疾病的发展。

需要注意的是,患者在日常饮食中应避免食用大量的蛋白质,因此需要选择低蛋白、低苯丙氨酸的食物,如米饭、面包、牛奶等。其次,患者还应避免食用含苯丙氨酸的食物,如奶酪、鸡蛋、肉类、鱼类等。此外,患者还应注意避免过度疲劳、精神紧张等,以免加重病情。

邓洪容副主任医师 中山大学附属第三医院    内分泌科

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